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세가와병 원인, 증상, 뇌성 마비와의 차이점 세가와병(Segawa disease)은 도파 반응성 근긴장이상(Dopa-Responsive Dystonia, DRD)의 일종으로 희귀한 유전질환입니다. 이 질환은 주로 어린 시절에 발병하며 시간의 경과와 함께 증상이 점차 악화되기도 합니다. 그러나 조기에 진단하여 적절한 치료를 받는다면 정상적인 생활이 가능합니다. 세가와병의 원인과 증상, 뇌성마비와의 차이점에 대해서 알아보겠습니다.   1. 세가와병의 원인 세가와병은 도파민 합성 경로에 관여하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 도파 반응성 근긴장이상의 한 유형입니다. 이 질환은 주로 GCH1(GTP Cyclohydrolase 1) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 GCH1 유전자는 도파민 합성에 중요한 효소인 테트라하이드로비오프테린(Tetrahydro.. 2024. 12. 23.
혈소판감소증 원인, 진단 과정, 치료 방법 혈소판감소증은 혈액 내 혈소판(platelet)의 수치가 비정상적으로 낮아지는 상태를 말하며 출혈량이 증가하거나 멍이 쉽게 드는 증상을 유발할 수 있습니다. 정상적인 혈소판 수치는 대략 1마이크로리터당 150,000~450,000/μL이고 보통 15만 개 이하로 수치가 감소하는 경우를 혈소판감소증으로 정의합니다. 하지만 10만 개에서 15만 개 사이의 혈소판 수치를 가지더라도 이 범위에 속하는 사람들 대부분이 이상 소견을 보이지 않기 때문에 최근에는 10만 개 이하인 경우를 이 질환으로 정의하기도 합니다. 혈소판감소증의 주요 원인, 진단 과정, 치료 방법에 대해서 자세히 알아보겠습니다.   1. 혈소판감소증의 원인혈소판감소증의 원인은 크게 혈소판의 비정상적인 분포, 혈소판 생성 감소, 혈소판 파괴 세 가.. 2024. 12. 23.
그람양성균 VS 그람음성균, 그람 염색 그람양성균(Gram-positive bacteria)과 그람음성균(Gram-negative bacteria)은 세포벽의 구조에 따라 나뉩니다. 그람양성균은 그람 염색(Gram staining)이라는 염색 방법에서 보라색으로 염색되는 특징을 가지고 있고 그람음성균은 보라색 염색약이 제거되고 사프라닌 염색으로 붉게 염색됩니다. 그람양성균, 그람음성균, 그람 염색법에 대해서 자세히 알아보겠습니다.   1. 그람양성균그람양성균의 세포벽은 두꺼운 펩티도글리칸(peptidoglycan) 층으로 이루어져 있으며 이 층이 염색약인 크리스탈 바이올렛과 아이오딘 복합체를 고정하여 보라색을 띠게 합니다. 그람양성균의 세포벽은 펩티도글리칸 외에도 테이코산(teichoic acid)과 리포테이코산(lipiteichoic aci.. 2024. 12. 23.
영츠하이머 정의, 확인 방법, 예방법 1. 영츠하이머의 정의영츠하이머(Youngzheimer)는 Young과 퇴행성 치매의 일종인 알츠하이머(Alzheimer)의 합성어로 기억력 감퇴나 집중력 저하, 인지 기능 장애 현상을 일컫는 신조어입니다. 이것은 실제 알츠하이머(Alzheimer's disease)와는 다르며 의학적으로 특정 질병을 지칭하는 용어가 아니라 현대 사회에서 젊은 사람들이 겪는 일종의 현상을 표현하기 위해 만들어진 단어입니다. 스마트폰, 태블릿, 컴퓨터 등의 디지털 기기와 일상을 함께 살아가는 젊은 세대라면 누구든지 경험할 수 있는 영츠하이머는 디지털 치매라고도 불립니다. 퇴행성 질환인 노인성 치매는 뇌가 손상되어 기억 자체가 사라지는 것이지만 디지털 치매는 뇌가 손상된 것이 아닌 뇌의 기능이 둔화된 것을 말합니다. 디지털 .. 2024. 12. 22.
댄디워커 증후군 원인, 증상, 진단 및 치료 댄디워커 증후군(Dandy-Walker syndrome, DWS)은 뇌의 특정 부분에 이상이 생기는 신경발달 장애로 주로 뇌의 뒤쪽, 즉 소뇌와 관련된 부위에서 문제가 생기는 경우 발생할 수 있는 질환입니다. 댄디워커 증후군의 원인과 증상, 진단 및 치료에 대해서 자세히 설명드리겠습니다.   1. 댄디워커 증후군의 원인댄디워커 증후군은 유전적 요인, 환경적 요인, 또는 이 두 가지의 복합적인 상호작용으로 발생할 수 있습니다. 이 증후군의 원인 중 중요한 요인은 유전적인 요인입니다. 일부 연구에 따르면 이 증후군은 염색체 이상과 관련이 있으며 3번 염색체, 9번 염색체, 13번 염색체에 이상이 발견된 사례들이 있습니다. 염색체 이상은 뇌 발달 과정에서 중요한 역할을 하는 유전자의 기능에 영향을 미칠 수 있.. 2024. 12. 22.
타목시펜 특징과 복용 방법, 부작용 타목시펜(Tamoxifen)은 주로 유방암 치료에 사용되는 항암제로 호르몬 수용체 양성(ER+) 유방암 환자에게 효과적입니다. 여성과 일부 남성의 유방암 예방과 치료에 사용되는 타목시펜의 특징과 복용 방법, 부작용에 대해서 자세히 알아보겠습니다.   1. 타목시펜의 특징타목시펜은 에스트로겐 수용체(ER)에 결합하여 에스트로겐이 이 수용체에 결합하지 못하도록 만듭니다. 에스트로겐이 에스트로겐 수용체에 결합하면 세포는 에스트로겐에 의해 성장 신호를 받게 되는데 이 약물은 이런 결합을 방해하여 세포의 증식과 성장을 억제합니다. 이 약물은 항에스트로겐 작용과 부분적 에스트로겐 작용 두 가지 특징을 가지고 있습니다. 유방과 같은 조직에서 에스트로겐 수용체에 결합한 후 에스트로겐의 작용을 차단합니다. 유방암세포에서.. 2024. 12. 22.

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