트리처콜린스증후군은 선천적으로 얼굴의 뼈와 조직이 비정상적으로 발달하거나 결핍되어 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 개인마다 증상의 정도와 특성이 다양하게 나타납니다. 치료 역시 환자의 개별적인 상태에 따라 다릅니다. 트리처콜린스증후군의 발병 원인과 증상, 치료 방법에 대해서 자세하게 알아보겠습니다.
1. 발병 원인
트리처콜린스증후군의 주요 원인은 유전자의 돌연변이로 인한 것입니다. 가장 흔히 관련된 유전자는 TCOF1, POLR1C, POLR1D 입니다. 이 유전자들은 안면골과 연조직의 형성에 중요한 역할을 하는 단백질을 만드는데 돌연변이가 생기면 배아 발달 과정에서 세포가 손상되거나 사멸하여 안면 발달이 정상적으로 이루어지지 않습니다. TCOF1 유전자 돌연변이는 전체 경우의 약 80% 이상에서 발견됩니다. TCOF1 유전자는 세포가 정상적으로 단백질을 만들고 배아 발달 과정에서 신경능선 세포(neural crest cells)가 안정적으로 유지될 수 있도록 돕는 역할을 합니다. 신경능선 세포는 안면골, 연골, 기타 조직의 형성에 중요한 세포로 TCOF1 유전자에 돌연변이가 생기면 이 세포가 제대로 발달하지 못하고 일찍 사멸하게 됩니다. 이로 인해 얼굴의 뼈와 연조직이 충분히 만들어지지 않아 이 증후군의 다양한 증상이 나타납니다. POLR1C와 POLR1D 유전자는 리보솜 RNA 합성 과정에 중요한 단백질 복합체의 일부를 형성하는 유전자입니다. 이 과정은 세포의 성장과 생존에 필수적인데 돌연변이가 생기는 경우 신경능성 세포의 발달과 생존에 영향을 미치게 됩니다. 이 두 유전자는 TCOF1보다 발병률이 낮지만 일부 환자들에게서 발견되며 상염색체 열성 유전 형태로 나타나는 경우도 있습니다.
2. 증상
트리처콜린스증후군의 증상은 경미한 증상부터 심각한 정도까지 개인차가 크며 생김새뿐만 아니라 청력, 호흡 등의 신체 기능에도 영향을 줄 수 있습니다. 이 질환의 가장 두드러진 특징은 안면 비대칭입니다. 눈 주변의 뼈가 제대로 만들어지지 않아 눈이 아래고 처져 보이거나 눈꺼풀이 내려가는 증상이 나타나는 경우가 많습니다. 그리고 광대뼈가 부족하거나 아예 형성되지 않아 얼굴이 평평하게 보이는 특징이 있습니다. 소악증(작은 턱)은 이 증후군의 주요한 증상 중 하나로 아래턱이 비정상적으로 작아 치아 배열에 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 질환은 외이가 부분적으로 형성되지 않거나 아예 없는 경우가 많습니다. 중이와 내이의 발달에도 영향을 미쳐 청력 손실이 흔히 발생하며 이것은 경도부터 심각한 난청까지 다양합니다. 눈 주변의 뼈와 조직의 발달에 이상이 있으므로 결막염 같은 만성적인 눈 질환이 발생할 수 있습니다. 턱과 얼굴 구조의 이상으로 인해 일부 환자는 호흡이나 식사에 어려움을 겪을 수 있습니다. 심한 경우에는 호흡 보조 장치나 위루관이 필요할 수도 있습니다. 드물게 손가락이나 발가락의 기형이 동반될 수 있지만 이것은 흔하지는 않습니다. 이 질환은 지능 발달에는 영향을 미치지 않으므로 대부분의 환자가 정상적인 인지 기능을 유지합니다.
3. 치료 방법
트리처콜린스증후군의 치료는 일반적으로 증상의 정도와 환자의 나이 등에 따라 단계적으로 진행됩니다. 이 질환의 치료에서 가장 중요한 부분은 외과적인 재건 수술입니다. 광대뼈와 아래턱이 발달하지 않은 경우에는 뼈 이식술이나 인공 삽입물을 이용한 재건술이 이루어질 수 있습니다. 이 수술은 얼굴의 균형을 맞추어주고 정상적인 씹기와 말하기 기능을 회복하는 데 도움을 줍니다. 입천장이 갈라진 환자는 구개열 교정 수술을 통해 말하기와 식사 문제를 해결할 수 있습니다. 안검하수나 눈 주변의 이상을 교정하기 위해서 눈꺼풀 성형술이 필요할 수 있습니다. 이 증후군의 환자는 청력 손실의 정도에 따라 골전도 보청기나 일반 보청기를 착용할 수 있습니다. 심각한 난청인 경우에는 인공 와우 이식이 도움이 될 수 있습니다. 신생아 시기에 호흡 곤란이 있는 경우에는 기도 삽관이나 기관절개술이 시행될 수 있으며 수유가 어려운 환자는 위루관을 통해 영양을 공급받습니다. 구개열이나 청력 손실로 인해 언어 발달이 지연될 수 있으므로 언어 치료가 필수적입니다. 언어 치료를 통해 발음을 교정하고 언어 사용 능력을 향상할 수 있습니다. 그리고 외모에 대한 사회적 편견으로 인해 심리적으로 어려움을 겪는 환자와 가족에게는 심리 상담이 제공될 수 있습니다. 이 증후군은 복합적인 증상을 동반하므로 다양한 분야의 전문가가 참여하는 다학제적 접근 방식이 중요합니다. 성형외과, 이비인후과, 치과, 소아과, 언어치료사 등이 환자의 성장 과정에 따라 지속적인 치료에 참여하게 됩니다.