근육 희귀병은 전체 인구에서 드물게 발생하는 근육 관련 질환을 말하며 유전적인 요인이나 대사 장애, 자가면역 등 다양한 원인에 의해 발생합니다. 근육의 기능 저하, 신체적 장애 증상이 있어 환자와 가족들에게 큰 영향을 미칩니다. 다양한 원인과 증상에 따라 여러 종류로 나뉘는 근육병의 종류 중 듀센 근이영양증, 선천성 근긴장 이상증, 봉입체근염에 대해서 자세히 알아보겠습니다.
1. 근육 희귀병의 종류 : 듀센 근이영양증
듀센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)은 소아기에 발병하는 가장 흔한 형태의 근이영양증으로 주로 남아에서 발생하며 여성은 대개 보인자로 작용합니다. 심각한 근육 약화를 초래하는 유전성 질환으로 X염색체에 위치한 디스트로핀(dystrophin) 유전자의 결함으로 발생합니다. 디스트로핀은 근육 세포막을 안정적으로 유지하는 데 중요한 역할을 하는 단백질인데 이 단백질이 결핍되면서 근육 세포가 손상되고 점차 기능을 잃게 됩니다. 이 질환은 주로 생후 2~5세 사이에 증상이 나타나기 시작합니다. 초기에는 아이가 걷거나 뛰는 데 어려움을 겪고 자주 넘어지거나 계단을 오르내리는 데 어려움을 겪습니다. 아이가 바닥에서 일어날 때 허벅지나 무릎을 손으로 짚으면서 몸을 일으키는 동작을 보이는 데 이를 고워스 징후(Gowers' Sign)라 하며 이는 허리와 다리 근육이 약해졌음을 나타냅니다. 오리걸음이나 발끝으로 걷는 모습이 나타나며 점차적으로 걷는 능력을 상실하게 됩니다. 디스트로핀 유전자의 돌연변이를 확인하는 유전자 검사를 하거나 혈액 검사상 크레아틴 키나아제(CK) 수치가 비정상적으로 높게 나타나는 경우 DMD를 의심해 볼 수 있습니다. 아직 완치가 불가능한 질환이지만 다양한 치료와 관리 방법을 통해서 진행 속도를 늦출 수 있습니다. 프레드니솔론(Prednisolone), 데플라자코트(Deflazacort) 같은 스테로이드로 근육 약화를 늦추고 운동 능력을 연장시킬 수 있습니다. 관절 구축을 예방하고 근육의 기능을 유지하기 위해 스트레칭, 보조 기구를 이용한 물리치료와 재활이 필요합니다. 진행된 단계에서는 인공호흡기 같은 호흡 보조 장치가 필요할 수 있습니다.
2. 선천성 근긴장 이상증
선천성 근긴장 이상증(Congenital Myotonia)은 근육의 이완 과정에 문제가 생기는 희귀 유전 질환으로 근육이 수축된 후 다시 이완되기까지의 시간이 비정상적으로 길어지는 특징을 보입니다. 이 질환은 CLC-1이라는 근육 세포의 염소 이온 채널의 이상으로 발생하는데 유전자의 돌연변이로 채널의 기능에 이상이 생기면 근육 수축 후 이완이 지연됩니다. 톰센병과 베커형이 대표적이며 톰센병(Thomsen's Disease)은 상염색체 우성 유전으로 발병하며 양쪽 부모 중 한 명에게서 돌연변이를 물려받을 경우 발병할 가능성이 있습니다. 베커형(Becker Type)은 상염색체 열성 유전으로 발병하며 양쪽 부모로부터 돌연변이를 물려받아야 발병합니다. 톰센병 보다 흔하며 증상이 더 심각하고 진행성인 경우가 많습니다. 선천성 근긴장 이상증은 다양한 형태로 증상이 나타날 수 있으며 증상의 심각도는 개인에 따라 다릅니다. CLCN1 유전자 돌연변이를 확인하는 유전자 검사를 통해 진단을 내리고 근전도 검사(EMG)를 통해 근육의 전기적 활동을 분석하여 근긴장 이상과 관련된 이상 신호를 확인합니다. 나트륨 통로 차단제인 메프로바메이트(Meprobamate), 퀴니딘(Quinidine)은 근육의 과도한 수축을 줄이는데 도움을 줍니다. 아세타졸아마이드(Acetazolamide)는 칼슘 채널을 조절하는 약물로 증상을 완화시킬 수 있습니다. 이 질환은 진행 속도가 느리고 생명에 위협을 주는 경우는 드뭅니다. 그러나 근육의 경직으로 일상생활에서 불편함을 느낄 수 있으므로 지속적인 치료와 관리가 필요합니다.
3. 봉입체근염
봉입체근염(Inclusion Body Myositis, IBM)은 만성 염증성 근육병의 일종으로 주로 중년 이후에 발병하며 근육이 약해지는 희귀 질환입니다. 정확한 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 '봉입체'라고 불리는 비정상적인 단백질이 축적되고 염증 반응이 관찰됩니다. 면역 체계가 비정상적으로 작동하여 T세포가 근육 조직을 공격하면서 염증을 일으킵니다. 아밀로이드, 타우 단백질 같이 근육 세포 내에 비정상적으로 접힌 단백질이 축적되어 이로 인해 근육 섬유가 손상됩니다. 대부분의 경우 후천적으로 발생하지만 드물게는 가족력과 연관된 사례도 보고되고 있습니다. 봉입체근염은 천천히 진행되는 질환으로 발병 초기에는 특정한 근육이 약화되는 증상으로 시작해서 점차 몸 전체에 영향을 미칩니다. 초기에는 손가락 굽힘과 손목 굴곡근, 사지의 대퇴 근육에서 약화가 두드러지며 손의 세밀한 움직임이 어려워지고 물건을 잡거나 집는 동작이 어려워집니다. 하체 근육이 약해져 계단을 오르거나 앉았다 일어서는 동작이 어려워집니다. 근육이 약해지는 증상이 비대칭적으로 나타나며 한쪽 팔이나 다리에서 증상이 더 심하게 진행될 수 있습니다. 일부 환자는 삼킴 근육이 약해져서 음식을 삼키는 데어려움을 겪을 수 있으며 이로 인해 영양 부족과 체중 감소 현상이 나타날 수 있습니다.